Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (hepatolentikulární degenerace) je dědičné metabolické onemocnění projevující se postižením jater a centrálního nervového systému (CNS).

Wilsonova choroba
Mutace genu ATP7B jsou přítomny u většiny pacientů s Wilsonovou chorobou
Mutace genu ATP7B jsou přítomny u většiny pacientů s Wilsonovou chorobou
Klasifikace
MKN-10 E83.0
Klinický obraz
Průběh chronický
Postižený systém játra, mozek
Některá data mohou pocházet z datové položky.

Vznik onemocněníEditovat

Onemocnění způsobuje převážně geneticky zapříčiněný defekt enzymu transportujícího měď = ceruloplazmín. Tento prvek kvůli tomu není vylučován a hromadí se v tkáních lidského těla, především v játrech a mozku. Pokud je onemocnění včas diagnostikováno a léčeno, je možné jeho projevy zmírnit, zastavit, nebo jim i předejít.

Klinické projevyEditovat

Nejčastějším projevem onemocnění je jeho neurologická forma doprovázená různorodými příznaky, mezi které patří třes, zhoršení řeči, snížená mimika, poruchy koordinace a další. V pokročilých stádiích je nemoc doprovázena psychiatrickými příznaky včetně změny chování, depresí a psychóz.

Postižení jater se projevuje nespecifickými příznaky jako jsou ikterus, poruchy srážlivosti krve, ascites, únava, projevy portální hypertenze a další. Pokud není choroba léčena, může progredovat až do jaterního selhání.

Ukládáním mědi jsou dále postiženy i další orgány, především ledviny, srdce, oči, žlázy s vnitřní sekrecí.

DiagnostikaEditovat

 
Kayser-Fleischerův prstenec je jedním ze symptomů, které mohou na Wilsonovu chorobu upozornit

Diagnostika Wilsonovy choroby se opírá o souhrn nespecifických klinických projevů postižení především jater a nervové soustavy. Typickým symptomem je Kayser-Fleischerův prstenec v oční rohovce způsobený ukládáním mědi, který je ovšem v některých případech hůře pozorovatelný.

V laboratorním vyšetření jsou důležité změny jaterních testů (zvýšené jaterní enyzymy ALT, AST, zvýšený bilirubin), nízká hladina ceruloplasminu a tedy i mědi v krvi a naopak vysoká koncentrace mědi v moči.

Na snímcích nukleární magnetické rezonance mozku jsou zvýrazněna bazální ganglia.

Histologickým vyšetřením vzorku jater může být diagnóza Wilsonovy choroby potvrzena.

LéčbaEditovat

Protože projevy nemoci způsobuje chronické působení mědi na organizmus (chronická intoxikace mědí), nejpoužívanější léčbou je snížení přísunu mědi potravou (vhodnou dietou) a podpoření vylučování mědi z organizmu – používány jsou především preparáty penicilaminu a zinku.

Možnou, ovšem velmi invazivní, formou léčby je transplantace jater.

OdkazyEditovat

LiteraturaEditovat

  • Mareček Z., Bruha, R., Urbánek, P., Vítek, L., Martásek P.: CHRONICKÁ HEPATITIDA JAKO FORMA MANIFESTACE WILSONOVY CHOROBY, Česká a slovenská gastroenterologie a hepatologie
  • Hoffmann G. F.: Dědičné metabolické poruchy, Grada Publishing a.s., 2006, ISBN 80-247-0831-0, 9788024708317
  • Lukáš K.: Gastroenterologie a hepatologie pro zdravotní sestry, Grada Publishing a.s., 2005, ISBN 80-247-1283-0, 9788024712833

Externí odkazyEditovat

Wikipedie neručí za správnost žádných informací v žádném článku. V případě potřeby vyhledejte odpovídajícího odborníka!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.