Otevřít hlavní menu

Mutace genová představuje mutaci v molekule DNA. Dále ji můžeme rozdělit na mutaci genu strukturního (která se může projevit na struktuře bílkoviny) a mutaci genu regulačního (která se může projevit na jeho regulační funkci a následně na míře exprese jím řízených genů strukturních).

Typy genových mutacíEditovat

inzerce a delece – dochází k přidání či vypadnutí jednoho či více párů bází.
inverze – převrácení posloupnosti několika bází
substituce – nahrazení jedné nebo několika bází jinou. Rozlišujeme substituci tranzicí (náhrada stejným typem báze – purinové purinovou (A, G) a pyrimidinové pyrimidinovou (C, T) a substituci transverzí (náhrada odlišným typem báze – purinové pyrimidinovou a obráceně).

Důsledky mutacíEditovat

Důsledky mutací mohou být nulové až velmi vážné. Pokud k nim dojde v realizujícím se důležitém strukturním genu, je nutno zvážit, jakého jsou typu a kde nastanou. Za asi nejhorší variantu lze považovat deleci nebo inzerci třemi nedělitelného počtu bází na počátku genu, což zpravidla vede k jeho naprosté nefunkčnosti. Naproti tomu substituce na třetím místě tripletu mohou změnit kodón aminokyseliny za jiný kodón určující stejnou aminokyselinu, což je umožněno díky genetickému kódu, který je tzv. degenerovaný, což znamená, že některé aminokyseliny jsou přiřazeny více různým tripletům bází.

Tiché mutaceEditovat

Podrobnější informace naleznete v článku tichá mutace.

Tichá mutace (silent) je pojmenování pro substituci báze v tripletu, která nemění aminokyselinu v bílkovinném řetězci. Viz také genetický kód.