Verze z 1. 1. 2024, 23:40 editovat VasekPav (diskuse \| příspěvky) Prověření uživatelé, Patroláři, Revertéři 17 016 editací m editace uživatele 2A02:830A:B286:3600:BC2A:C652:2EDF:FE3D (diskuse) vráceny do předchozího stavu, jehož autorem je InternetArchiveBot značka: rychlé vrácení zpět ← Přejít na předchozí porovnání		Verze z 2. 1. 2024, 16:44 editovat zrušit editaci Krkavec Gáboš (diskuse \| příspěvky) 2 editace m Opraven překlep, chyba byla ve slově „trizomie“ správně se to píše „triznomie“ značky: ruční vrácení zpět revertováno první editace editace z Vizuálního editoru editace z mobilu editace z mobilního webu Přejít na další porovnání →
Řádek 22: \| systém = }} '''Downův syndrom''', známý také jako '''~~trizomie~~triznomie 21''', je [[Genetická choroba\|genetická porucha]] způsobená přítomností celé třetí kopie 21. [[chromozom]]u nebo jeho části.<ref name="Patt2009">{{Citace periodika\|příjmení=Patterson\|jméno=D\|titul=Molecular genetic analysis of Down syndrome.\|periodikum=Human Genetics\|datum vydání=Jul 2009\|ročník=126\|číslo=1\|strany=195–214\|pmid=19526251\|doi=10.1007/s00439-009-0696-8\|<!--WIRE:nepřevedeno:-->s2cid=10403507\|<!--WIRE:doplněno:-->jazyk=anglicky}}</ref> Obvykle je spojena s opožděným tělesným růstem, lehkým až středně těžkým [[Mentální retardace\|mentálním postižením]] a charakteristickými rysy obličeje.<ref name="Wei2010">{{Citace periodika\|příjmení=Weijerman\|jméno=ME\|autor2=de Winter, JP\|titul=Clinical practice. The care of children with Down syndrome.\|periodikum=European Journal of Pediatrics\|datum vydání=Dec 2010\|ročník=169\|číslo=12\|strany=1445–52\|pmid=20632187\|doi=10.1007/s00431-010-1253-0\|<!--WIRE:nepřevedeno:-->pmc=2962780\|<!--WIRE:doplněno:-->jazyk=anglicky}}</ref> Průměrný [[inteligenční kvocient]] mladého dospělého člověka s Downovým syndromem je 50, což odpovídá mentálním schopnostem osmiletého nebo devítiletého dítěte, ale tato hodnota se může značně lišit.<ref name="Malt2013">{{Citace periodika\|příjmení=Malt\|datum vydání=Feb 5, 2013\|pmid=23381164\|doi=10.4045/tidsskr.12.0390\|strany=290–94\|číslo=3\|ročník=133\|periodikum=Tidsskrift for den Norske Laegeforening\|titul=Health and disease in adults with Down syndrome\|<!--WIRE:nepřevedeno:-->author10=Davidsen, EM\|jméno=EA\|<!--WIRE:nepřevedeno:-->author9=Thorsen, AT\|<!--WIRE:nepřevedeno:-->author8=Skøld, RO\|<!--WIRE:nepřevedeno:-->author7=Cardenas, YE\|<!--WIRE:nepřevedeno:-->author6=Hansen, B\|<!--WIRE:nepřevedeno:-->author5=Emilsen, NM\|autor4=Ulvestad, IH\|autor3=Haugsand, TM\|autor2=Dahl, RC\|<!--WIRE:nepřevedeno:-->doi-access=free\|<!--WIRE:doplněno:-->jazyk=anglicky}}</ref> Chromozomální sady rodiče postiženého jedince jsou obvykle [[Genetika\|geneticky]] normální.<ref name="Steph20102">{{Citace monografie\|příjmení=Hammer\|jméno=edited by Stephen J. McPhee, Gary D.\|titul=Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine\|rok=2010\|vydavatel=McGraw-Hill Medical\|místo=New York\|isbn=978-0-07-162167-0\|strany=Chapter 2\|<!--WIRE:nepřevedeno:-->edition=6th\|kapitola=Pathophysiology of Selected Genetic Diseases}}</ref> Pravděpodobnost výskytu se zvyšuje z méně než 0,1 % u dvacetiletých matek na 3 % u matek ve věku 45 let.<ref name="Mor2002">{{Citace periodika\|příjmení=Morris\|jméno=JK\|autor2=Mutton, DE\|autor3=Alberman, E\|titul=Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome\|periodikum=Journal of Medical Screening\|rok=2002\|ročník=9\|číslo=1\|strany=2–6\|pmid=11943789\|doi=10.1136/jms.9.1.2\|<!--WIRE:nepřevedeno:-->doi-access=free\|<!--WIRE:doplněno:-->jazyk=anglicky}}</ref> Předpokládá se, že přídatný chromozom vzniká náhodně (vlivem nové mutace), není znám vliv chování rodičů nebo vliv faktorů prostředí, který by zvyšoval pravděpodobnost výskytu tohoto onemocnění.<ref name="NIH2014Cause">{{Citace elektronické monografie\|titul=What causes Down syndrome?\|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/causes.aspx\|datum přístupu=6 January 2016\|datum vydání=2014-01-17\|<!--WIRE:nepřevedeno:-->url-status=live\|<!--WIRE:nepřevedeno:-->archive-url=https://web.archive.org/web/20160105082310/https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/pages/causes.aspx\|<!--WIRE:nepřevedeno:-->archive-date=5 January 2016\|<!--WIRE:doplněno:-->jazyk=anglicky}}</ref> Downův syndrom lze identifikovat během těhotenství [[Prenatální diagnostika\|prenatálním screeningem]] s následným diagnostickým vyšetřením nebo po narození přímým pozorováním a [[Genetické vyšetření\|genetickým vyšetřením]].<ref name="NIH2014Diag">{{Citace elektronické monografie\|titul=How do health care providers diagnose Down syndrome?\|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx\|<!--WIRE:nepřevedeno:-->website=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development\|datum přístupu=4 March 2016\|datum vydání=2014-01-17\|<!--WIRE:nepřevedeno:-->url-status=live\|<!--WIRE:nepřevedeno:-->archive-url=https://web.archive.org/web/20160307142500/https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx\|<!--WIRE:nepřevedeno:-->archive-date=7 March 2016\|<!--WIRE:doplněno:-->jazyk=anglicky}}</ref> Od zavedení screeningu se většina [[těhotenství]] s Downovým syndromem na základě rozhodnutí rodičů ukončuje [[Potrat\|umělým potratem]].<ref name="Nat2012">{{Citace periodika\|příjmení=Natoli\|jméno=JL\|autor2=Ackerman, DL\|autor3=McDermott, S\|autor4=Edwards, JG\|titul=Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995–2011)\|periodikum=Prenatal Diagnosis\|datum vydání=Feb 2012\|ročník=32\|číslo=2\|strany=142–53\|pmid=22418958\|doi=10.1002/pd.2910\|<!--WIRE:nepřevedeno:-->doi-access=free\|<!--WIRE:doplněno:-->jazyk=anglicky}}</ref><ref name="Mans1999">{{Citace periodika\|příjmení=Mansfield\|jméno=C\|autor2=Hopfer, S\|autor3=Marteau, TM\|titul=Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. European Concerted Action: DADA (Decision-making After the Diagnosis of a fetal Abnormality)\|periodikum=Prenatal Diagnosis\|datum vydání=Sep 1999\|ročník=19\|číslo=9\|strany=808–12\|pmid=10521836\|doi=10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9<808::aid-pd637>3.0.co;2-b\|<!--WIRE:doplněno:-->jazyk=anglicky}}</ref>

Downův syndrom: Porovnání verzí