Verze z 25. 2. 2018, 20:11 editovat Matěj Suchánek (diskuse \| příspěvky) Prověření uživatelé, Správci rozhraní, Správci 51 210 editací m fix značka: editor wikitextu 2017 ← Přejít na předchozí porovnání		Verze z 28. 2. 2019, 09:26 editovat zrušit editaci JAnDbot (diskuse \| příspěvky) Roboti 1 716 287 editací m Robot: přidáno {{Autoritní data}}; kosmetické úpravy Přejít na další porovnání →
Řádek 24: Další dělení zohledňuje původ / vznik chromozomální aberace. Ty mohou být vrozené či získané: # '''[[Vrozená chromozomová mutace\|Vrozené chromozomální aberace]]''' – nazývány též '''gametické'''. Tyto aberace jsou přítomné od narození, přesněji řečeno již od počátku vývoje příslušného jedince. Jsou přítomné ve všech buňkách těla (i v zárodečných buňkách) a mohou se přenášet na potomky. Typickým příkladem mohou být některé inverze či balancované translokace. # '''[[Získaná chromozomová mutace\|Získané chromozomální aberace]] v somatických buňkách''' – charakteristickým poškozením je zlom chromozomu s následným chybným spojením, nebo ztrátou části chromozomu. Představují závažné riziko především pro postiženého jedince. Chromozomové mutace (aberace) mohou vést k aktivaci onkogenů, pokud jsou tyto lokalizovány v místě zlomu. U exponovaného jedince jsou somatické mutace příčinou vzniku řady degenerativních onemocnění (např. ateroskleróza, diabetes), způsobují urychlené stárnutí buněk, tkání a orgánů snižující celkovou kvalitu života a stojí na začátku řetězce změn vyúsťujících v nádorové onemocnění.Vznikají až v průběhu života postiženého jedince. Chromozomové aberace '''v gametických (zárodečných buňkách) '''obou pohlaví jsou příčinou snížené plodnosti svých nositelů (rodičů), spontánních abortů nebo vrozených vad (VV) potomků. Gametické mutace ovlivňují nepříznivě vývoj zárodku poruchami metabolizmu, ovlivněním duševního vývoje, zvýšenou dispozicí k některým onemocněním (diabetes, hypertenzní nemoc) nebo k nádorovým onemocněním. Klinický význam chromozomálních aberací je různý. Malé strukturální změny často nezpůsobují žádný [[fenotyp]]ový projev, zatímco numerické odchylky mohou způsobovat závažné syndromy nebo nejsou slučitelné se životem. Na chromozomální abnormalitu mohou upozornit: * Strukturální [[vrozené vývojové vady]], zejména mnohočetné Řádek 32: * Abnormální vzrůst * Poruchy primárních i sekundárních pohlavních znaků * Poruchy plodnosti === Typické syndromy === Řádek 95: \|- \| t \|\| Translokace – reciproká \|\| 46,XX,t(2;5)(p12;q31) \|} === Správný zápis === Řádek 108: * {{WikiSkripta\|Chromosomální aberace\|11978}} * '''Bonassi, S., Norppa, H., Ceppi, M., et al.''' Chromosomal aberration frequency in lymphocytes predicts the risk of cancer: results from a pooled cohort study of 22 358 subjects in 11 countries. ''Carcinogenesis, 2008, 29, 6, p.1178-83.'' * '''Rössner, P. sr., Bencko, V. '''Pozdní účinky xenobiotik 1. Mechanismus účinku a jejich výskyt v prostředí. ''Prakt. Lék., 2008, 88, 5, s. 262-266.'' Řádek 115: {{Portály\|Medicína}} {{Autoritní data}} [[Kategorie:Mutace]]

Chromozomová mutace: Porovnání verzí