Myelodysplastický syndrom
Myelodysplastický syndrom neboli MDS je onemocnění krvetvorby způsobené mutací kmenové krvetvorné buňky, která vede k tvorbě patologického klonu buněk jedné nebo více krevních řad. Jde tedy o „klonální onemocnění kostní dřeně“.[1] Ačkoli se jedná převážně o onemocnění starších lidí, může postihnout i mladší jedince.[2]
V periferní krvi dochází k pancytopenii neboli k současnému poklesu počtu všech typů krevních buněk, tedy červených a bílých krvinek a krevních destiček.[3] Naopak kostní dřeň má normální nebo nadměrný počet buněk se známkami dysplazie. Zhruba v 10 % případů může mít i snížený počet buněk a je pak obtížně rozlišitelná od aplastické anémie, což je „chudokrevnost, která má původ v nedostatečné tvorbě krvinek v kostní dřeni“[4]. V pozdní fázi může MDS přejít do akutní myeloidní leukemie. Incidence je 4,5 nemocných na 100 tisíc obyvatel, výskyt nemocných stoupá u osob nad 60 let.
Příčiny editovat
Příčiny vzniku MDS nejsou zcela objasněny. Je možné, že zde hrají roli chemické látky (např. po předchozí chemoterapii) nebo záření.[2] Na jeho vzniku se může podílet i patologické působení viru, toxinu či expozice mutagenu, jejichž následkem dojde k mutaci kmenové krvetvorné buňky a zároveň i k defektní imunitní odpovědi, která vede k apoptóze neboli programované buněčné smrti zralejších forem krvetvorby.
Příznaky editovat
- Chudokrevnost neboli anémie: únava, bledost, dušnost
- Leukocytopenie, tj. pokles počtu bílých krvinek v krvi
- Trombocytopenie, tj. snížené množství trombocytů (krevních destiček), a tedy krvácivé projevy
Laboratorní nález editovat
V periferní krvi je různě vyjádřena cytopenie neboli malý počet buněk (jedné nebo více krevních řad), v pozdějších fázích dochází k vyplavení blastů, tedy nezralých krvinek do periferní krve. V kostní dřeni jsou buňky morfologicky a dysplasticky změněné, jsou známky buněčného vyzrávání (blasty) a sideroblasty.
Klasifikace dle WHO editovat
- Refrakterní cytopenie s dysplazií jedné řady RCUD
- refrakterní anémie – RA
- refrakterní neutropenie – RN
- refrakterní trombocytopenie – RT
- Refrakterní anémie s prstenčitými sideroblasty – RARS
- Refrakterní cytopenie s dysplazií ve více řadách – RCMD
- Refrakterní anémie s nadbytkem blastů 1 – RAEB-1
- Refrakterní anémie s nadbytkem blastů 2 – RAEB-2
- MDS neklasifikovaný – MDS-U
- MDS s izolovanou delecí 5q
Léčba editovat
- podpůrná léčba: transfuze erytrocytů, trombocytů, podávání vitaminu B, chelatačních látek
- látky inhibující apoptózu: růstové faktory (erytropoetin, G-SCF)
- imunosupresivní a imunomodulační látky: kortikosteroidy + cyklosporin A, lenalidomid
- hypometylační látky – 5-azacytidin, decitabin
- chemoterapie
- refrakterní monoterapie – hydroxyurea, etoposid
- refrakterní kombinovaná – anthracykliny + cytosin
- allogenní transplantace krvetvorných buněk[5]
Prognóza editovat
Prognóza u pacientů s MDS je variabilní. Negativními prognostickými faktory jsou vysoký počet cirkulujících blastů (nemocní s více než 20 % blastů jsou řazeni k AML), dysplazie všech tří řad, komplexní změny karyotypu a abnormality 7. chromosomu. Nejčastějšími příčinami morbidity a mortality u pacientů s MDS jsou: přechod do AML, těžká neutropenie nebo trombocytopenie, nadbytek železa a kardiologické onemocnění. Průměrná doba přežití je 2 roky.
Reference editovat
V tomto článku je použit text článku Myelodysplastický syndrom ve WikiSkriptech českých a slovenských lékařských fakult zapojených v MEFANETu.
- ↑ O myelodysplastickém syndromu
- ↑ a b lekarske.slovniky.cz-pojem/myelodysplasticky-syndrom
- ↑ lekarske.slovniky.cz/pojem/pancytopenie
- ↑ www.fnbrno.cz
- ↑ ČEŠKA, Richard a Vladimír TESAŘ, et al. Interna. 132. vydání. Praha : Triton, 2012. ISBN 978-80-7387-629-6
Literatura editovat
- ČEŠKA, Richard a Vladimír TESAŘ, et al. Interna. 132. vydání. Praha : Triton, 2012. ISBN 978-80-7387-629-6.
- NEČAS, Emanuel, Karel ŠULC a Martin VOKURKA, et al. Patologická fyziologie orgánových systémů. Část I. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2006. 0 s. ISBN 978-80-246-0615-6.
Externí odkazy editovat
Obrázky, zvuky či videa k tématu Myelodysplastický syndrom na Wikimedia Commons - O myelodysplastickém syndromu
- lekarske.slovniky.cz
