Fenylketonurie: Porovnání verzí

 

==Dědičnost fenylketonurie==

Dědičnost je autozomálně recesivní, takže se projeví pouze za předpokladu, že dítě zdědí od rodičů obě vadné [[alela|alely]] příslušného genu. Gen pro fenylalanin hydroxylázu sídlí na [[chromozom 12|chromozomu 12]]. Nejčastější [[mutace|mutací]] tohoto genu je jedna konkrétní [[bodová mutace]], která následně způsobuje poruchu [[splicing|sestřihu]] [[mRNA]] kódující fenylalanin hydroxylázu.<ref name=dictionary />

 

 

== Příznaky ==

* dítě postiženo touto chorobou začne během 1. měsíce zaostávat, během 6-12 měsíce dochází ke grand-mal křečím a to několikrát denně

* při léčbě křečí postižený nereaguje na léčbu antiepileptiky

* pojí se s Downovým syndromem

* Pokud se na onemocnění nepřijde včas, nebo se nedodržuje dieta (ať už špatně nebo vůbec) dítě se stává mentální; v opačném případě vede dítě plnohodnotný život s menším omezením ve stravování.

 

== Reference ==

<references />

 

[[Kategorie:Genetické choroby]]