Srpkovitá anémie: Porovnání verzí

'''Srpkovitá anémie''' (také '''falciformní anémie''' nebo '''drepanocytóza''') je celoživotní [[dědičnágenetická choroba|dědičnoudědičné nemocíonemocnění]], která jese charakteristickáprojevuje tím,změnou že mění tvartvaru [[erytrocyt|červených krvinek]] z tzv. promáčknutých piškotů na protažené [[srpek|srpky]]. Tato změna tvaru je způsobená [[mutace|mutací]] genu pro [[hemoglobin]]u, při níž je na 6. pozici v ß-řetězci [[valin]] místo [[kyselina glutamová|glutamové kyseliny]] (vzniká HbShemoglobin označovaný jako „HbS“). Valin je [[hydrofobní]] aminokyselina, avšakzatímco glutamová kyselina je [[hydrofilní]]. TudížTakto uvzniklá molekulymolekula HbS vznikávykazuje "lepivéodlišné místo",vlastnosti které sea ve své deoxygenované podobě shlukuje(tzn. akdyž tímnení způsobínavázán srpkovitý[[kyslík]]) tvarse erytrocytůmolekuly hemoglobinu shlukují a deformují krvinku.<ref name=vesmir>[http://www.vesmir.cz/clanek/srpkovita-anemie Srpkovitá anémie - Vesmír 1994] </ref> To snižuje flexibilitu buněčných stěnbuňky a má za následek mnoho různých komplikací. Průměrná délka života lidí postižených touto nemocí je 42 let u mužů a 48 let u žen.<ref>{{cite journal |author=Platt OS, Brambilla DJ, Rosse WF, ''et al'' |title=Mortality in sickle cell disease. Life expectancy and risk factors for early death |journal=N. Engl. J. Med. |volume=330 |issue=23 |pages=1639–44 |year=1994 |month=June |pmid=7993409 |url=http://content.nejm.org/cgi/content/full/330/23/1639 |doi=10.1056/NEJM199406093302303}}</ref>

Tato nemoc se objevuje už v dětství většinou u lidí (nebo jejich potomků) z [[tropy|tropických]] a [[subtropy|subtropických]] pásem – tedy z regionů, ve kterých je běžná [[malárie]]. Obyvatelé, kteří mají jeden gen ze dvou poznamenaný srpkovitou anémií jsou totiž proti malárii [[imunita (biologie)|imunní]]. Rozšíření této nemoci brání právězřejmě změna tvaru červených krvinek, ale byla již navržena i jiná vysvětlení.<ref>Mihulka, Stanislav: Jak vlastně srpkovitá anémie chrání před malárií?, http://www.osel.cz/index.php?zprava=645</ref>

První objev této nemoci učinil v r. 1910 [[James B. Herrick]], který pozoroval pod mikroskopem krev svého pacienta (černošského dítěte), který trpěl [[anémie|anémií]]. Všiml si, že červené krvinky mají zvláštní tvar – byly zahnuté do srpku – odtud je odvozen název nemoci. Roku 1917 zjistil [[V. E. Emmel]], že deformace krvinek je spojena s odkysličením, ke kterému dochází v zásobovaných tkáních. Později v r. 1949 zjistil [[Linus Pauling]], že srpkovitá anémie se objevuje jako výsledek nenormálnosti molekuly hemoglobinu. Zjištění spojení mezi genetickou nemocí a mutací specifického proteinu bylo historickým milníkem v oboru [[molekulární biologie]].

Nejčastějším příznakem je tzv. [[vazo-okluzívní krize]] (oběhová příhoda). Ta je způsobena tvarem červených krvinek, které blokují vlásečnice, omezují průtok krve a často poškozují orgány. Častost, vážnost a doba trvání této krize se velice různí. Oběhová příhoda způsobuje mnohačetné záhaťeuspávání cév vedoucích do orgánů a může vést až k místnímu rozpadu kostí, plic a jater. Často je tato krize provázena rozpadem sleziny a končí selháváním kostní dřeně a oběhu.

Dalším příznakem může být akutní zhoršení základní anémie (to způsobuje bledost a únavu) – to je způsobeno útokem na [[erytropoéza|erytropoézu]] (vytváření červených krvinek) a jejím zastavením na zhruba 2-3 dny, což pro zdravé lidi nemá závažné následky. Ovšem červené krvinky se zkrácenou životní délkou rychleji odumírají, a tak je pacient vystaven života ohrožující situaci.

Vzácně se také objevuje akutní, bolestivé zvětšení [[slezina|sleziny]] a náhlé snížení hladiny hemoglobinu.

Z počátku se používal [[kyanid]] spolu s thiokyanidem[[thiokyanid]]em, které tlumily přetváření červených krvinek. Ovšem musely být podáván po celý život, protože tlumily přetváření každé nově vzniklé krvince.