Srpkovitá anémie: Porovnání verzí

Přidáno 44 bajtů ,  před 11 lety
m
doplnění interních odkazů
(upravy)
m (doplnění interních odkazů)
{{wikifikovat}}
'''Srpkovitá anémie''' (také '''falciformní anémie''' nebo '''drepanocytóza''') je celoživotní [[dědičná choroba|dědičnou nemocí]], která je charakteristická tím, že mění tvar červených krvinek z tzv. promáčknutých piškotů na protažené srpky. Tato změna tvaru je způsobená mutací genu hemoglobinu[[hemoglobin]]u, při níž je na 6. pozici v ß-řetězci [[valin]] místo [[kyselina glutamová|glutamové kyseliny]] (vzniká HbS). Valin je hydrofobní aminokyselina avšak glutamová kyselina je hydrofilní. Tudíž u molekuly HbS vzniká "lepivé místo", které se ve své deoxygenované podobě shlukuje a tím způsobí srpkovitý tvar erytrocytů. To snižuje flexibilitu buněčných stěn a má za následek mnoho různých komplikací. Průměrná délka života lidí postižených touto nemocí je 42 let u mužů a 48 let u žen.
 
Tato nemoc se objevuje už v dětství většinou u lidí (nebo jejich potomků) z tropických a subtropických pásem – tedy z regionů, ve kterých je běžná [[malárie]]. Obyvatelé, kteří mají jeden gen ze dvou poznamenaný srpkovitou anémií jsou totiž proti malárii imunní. Rozšíření této nemoci brání právě změna tvaru červených krvinek.
 
== Historie ==
 
První objev této nemoci učinil v r. 1910 James B. Herrick, který pozoroval pod mikroskopem krev svého pacienta (černošského dítěte), který trpěl anémií. Všiml si, že červené krvinky mají zvláštní tvar – byly zahnuté do srpku – odtud je odvozen název nemoci. Roku 1917 zjistil V. E. Emmel, že deformace krvinek je spojena s odkysličením, ke kterému dochází v zásobovaných tkáních. Později v r. 1949 zjistil [[Linus Pauling]], že srpkovitá anémie se objevuje jako výsledek nenormálnosti molekuly hemoglobinu. Zjištění spojení mezi genetickou nemocí a mutací specifického proteinu bylo historickým milníkem v oboru [[molekulární biologie]].
 
== Symptomy ==
29

editací