Fenylketonurie: Porovnání verzí
Smazaný obsah Přidaný obsah
m Odstraňuji šablonu {{link GA}} (vkládanou Wikidaty - skript od Amira); kosmetické úpravy |
m sjednocení infoboxu, typos fixed: 1430-1432 → 1430–1432 za použití AWB |
||
Řádek 1:
{{Infobox
|
|
|
<!-- Klasifikace -->
| MKN-10
| DSM-IV =
| MeshID
| MeshYear
| MeshName
}}
'''Fenylketonurie''' (PKU) někdy nazývaná jako '''Føllingova nemoc''' je [[genetická choroba|dědičné]] metabolické [[Nemoc|onemocnění]] spočívající v poruše přeměny aminokyseliny [[fenylalanin]]u na [[tyrosin]], jenž u zdravých lidí katalyzuje jaterní [[enzym]] [[fenylalaninhydroxyláza]] (PAH). Právě mutaci genu kódujícího tento enzym má největší procento pacientů s fenylketonurií. V České republice populační frekvence výskytu fenylketonurie odpovídá 1: 9 000.
Řádek 37:
== Literatura ==
* HELLEKSON, Karen L. NIH Consensus statement on phenylketonuria. Am Fam Physician. 2001, 63, s.
* NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson and Thompson: Klinická genetika. 1. vydání. Praha: Triton, 2004. 426 s. ISBN 80-7254-475-6.
* ŠŤASTNÁ, Sylvie et al. Přehled vyšetření metabolitů pro diagnostiku dědičných metabolických poruch. 1. vydání. Praha: Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK Praha, 2008. 92 stran. ISBN 978-80-904219-0-5
| |||