Cri du chat: Porovnání verzí

| Věk2 =

| Stat = <ref>{{Citace elektronické monografie | příjmení = Chen | jméno = Harold | vydavatel = eMedicine Pediatrics | titul = Cri-du-chat Syndrome | url = http://emedicine.medscape.com/article/942897-overview | datum přístupu = 2009-8-25 | jazyk = anglicky}}</ref>

= <ref>{{Citace elektronické monografie | příjmení = Cerruti Mainardi | jméno = P.| vydavatel = Orphanet Journal of Rare Diseases. | titul = Cri du Chat syndrome. | url = http://www.ojrd.com/content/1/1/33 | datum přístupu = 2013-01-31 | jazyk = anglicky}}</ref>

}}

 

'''''Cri du chat''''' (též '''syndrom kočičího mňoukání/kočičího křiku ''' či '''Lejeunův syndrom''') je vzácná vrozená [[genetická choroba|geneticky podmíněná choroba]], kterou v roce [[1963]] objevil a popsal francouzský lékař a genetik [[Jérôme Lejeune]]. Vyskytuje se velmi vzácně (asi jeden případ na 20–50 tisíc živých [[porod]]ů).

 

Příčinou choroby je úplná či částečná ztráta ([[delece]]) krátkého raménka 5. chromozomu, která přibližně v 80 % vzniká ''de novo'' (tj. bez předchozího nálezu v rodině nebo ve formě balancované přestavby u jednoho z rodičů). Za příčinu typických projevů byla konkrétně identifikována delece kritického regionu umístěného v úseku 5p15.2. Do této oblasti byly mapovány geny pro proteiny Semaforin F a δ-catenin, jež mají zřejmě funkci v nervovém systému.

<br />

Kritický lokus se nalézá v subtelomerické oblasti krátkého raménka pátého chromozomu, a proto ''Cri du chat'' syndrom bývá zařazován mezi tzv. [[subtelomerické aberace]]. Zároveň, pokud se jedná o deleci takto malého rozsahu, jenž není rozlišitelná základní cytogenetickou analýzou (metodou G-pruhování), bývá tento syndrom řazen i mezi tzv. [[mikrodeleční syndromy]].

 

Hlavním projevem u většiny novorozenců, podle něhož syndrom nese své jméno, je pláč podobný kočičímu mňoukání, který může vyplývat z anatomicky nesprávně utvářeného hrtanu a hrtanové příklopky. Novorozenec trpí [[hypotonie|hypotonií]], má nízkou porodní váhu, navíc často v kombinaci s potížemi sání a polykání. Z tohoto důvodu může dítě v prvních dvou letech hůře prospívat. Mimoto jsou časté i dýchací obtíže komplikované respiračními infekcemi. V novorozeneckém a kojeneckém věku bývá popisována [[mikrocefalie]] a tzv. "měsíčkovitý" obličej, jenž se během stárnutí stává méně zřetelným. Dospělý má spíše protáhlý obličej s typickými projevy – [[epikantus|epikanty]], širokým kořenem nosu, krátkým [[philtrum|philtrem]] a ústy s "dolu stočenými" koutky. U postiženého se rozvíjí velmi těžká [[psychomotorická retardace|psychomotorická]] a [[mentální retardace]]. Chůze se rozvíjí až mezi 5. a 6. rokem života. Komunikační schopnosti, pokud se vyvinou, jsou značně omezené, přičemž vhodnou alternativou může být [[znakový jazyk|znaková řeč]]. Často se přidružuje hyperaktivita a ztráty pozornosti. Po 20. roce se u postižených objevují presenilní projevy, jež se postupem času prohlubují.

 

Prognóza pacientů do jisté míry závisí na včasnosti diagnózy a zahájení terapeutických a preventivních metod zaměřených především na rozvoj mentálních a motorických dovedností jedince.

 

V některých případech může být diagnóza stanovena již během prenatálních vyšetření. A to především na podkladě familiárního výskytu balancované přestavby a předešlého narození postiženého jedince, nicméně opakovaný výskyt ''de novo'' mutace je málo pravděpodobný. K vlastnímu stanovení diagnózy často bývá dostačující konvenční cytogenetické vyšetření, případně doplněné o metodu fluorescenční ''in situ'' hybridizace s užitím lokus specifické sondy k danému kritickému regionu.

 

<references />