|
K významným mukopolychacharidům patří [[kyselina hyaluronová]] (zákl. složka [[synoviální tekutina|synoviální tekutiny]] a ve [[sklivec|sklivci]]), různé [[chondroitinsulfát]]y (ve [[chrupavka|chrupavce]]), [[dermatansulfát]] (v [[pokožka (živočichové)|pokožce]]), [[keratansulfát]], [[heparin]] (obsažený v [[žírná buňka|žírných buňkách]] a zastavující [[srážení krve]]) či [[heparansulfát]].<ref name=voet />
== Mukopolysacharidóza ==
{{podrobně|Mukopolysacharidóza}}
[[Mukopolysacharidóza]](MPS) je neschopnost organizmu štěpit tyto látky. MukopolysacharidózyPatří představujík genetickynim podmíněnou[[Hurlerové velkou skupinu klinicky závažnýchsyndrom]] a postupně[[Hunterův progredujících multisystémových onemocněnísyndrom]], kteráoba se[[genetická řadíchoroba|kódované mezi lysosomální onemocnění se střádáním. Porucha funkce enzymů nezbytných pro degradaci glykosaminoglykanů vede k postupnému hromadění glykosaminoglykanů v buňkáchgeneticky]] a následnýmvyvolané morfologickýmšpatně ipracujícím funkčním[[enzym]]em změnám tkání. Klinické projevy mukopolysacharidózy jsou velice heterogenní a postihují různou měrou takřka všechny tkáně[[iduronidáza|iduronidázou]]. Způsobují vážné poruchy funkce [[kloub]]ů, [[aortální regurgitace|nedomykavost aortální chlopně]], a v případě Hurlerova syndromu i zakalení [[rohovka|rohovky]]. Dále však mohou působit i [[dwarfismus|retardaci růstu]], [[hluchota|hluchotu]] nebo zvětšení [[játra|jater]] či [[slezina|sleziny]].<ref>{{citace monografie| titul = Encyclopedia of Genetics, Genomics, Proteomics, and Informatics| vydání=3rd Edition| příjmení= Rédei| jméno = George P.| vydavatel=Springer| rok=2008| isbn=978-1-4020-6753-2}}</ref>
==Rozdělení mukopolysacharidóz podle enzymatického defektu a typu zvýšeně vylučovaného glykosaminoglykanu==
MPS I [[Hurlerové syndrom]] vyvolaný špatně pracujícím [[enzym]]em [[iduronidáza|iduronidázou]]
MPS II [[Hunterův syndrom]]
MPS III A,B,C,D
MPS IV A,B
MPS VI
MPS VII
==Diagnóza==
je založena na klinickém podezření a průkazu zvýšeného množství glykosaminoglykanů vyloučených v moči, ale konkrétní typ onemocnění je nutno stanovit na enzymatické a molekulárně genetické úrovni.
==Léčba==
V léčbě pacientů s MPS III se zkouší substrát redukční terapie pomocí genisteinu, který inhibicí syntézy glykosaminoglykanů omezuje jejich střádání. Pro pacienty s mukopolysacharidózou I., II., IV. a VI. typu je dostupná kauzální léčba pomocí enzymové substituční terapie, u pacientů s těžší formou mukopolysacharidózy I. typu a mukopolysacharidózou VI. a VII. typu se uplatňuje léčba pomocí transplantace hematopoetických kmenových buněk z kostní dřeně nebo pupečníkové krve od dárce s identickým HLA, ale metoda není účinná u dětí, u kterých již došlo k postižení funkce mozku.
== Reference ==
| 