Fumaráza: Porovnání verzí

U člověka existují dvě [[izoforma|izoformy]] (mitochondriální a cytosolická) odvozené od jediného [[gen]]u, jeho [[mutace]] způsobuje neorologickéneurologické poruchy, [[neuropatie|neuropatii]], fumarátovou [[acidurie|acidurii]] a zvýšený obsah [[sukcinát]]u, [[2-oxoglutarát]]u a [[citrát]]u v [[moč]]i. Mutace v tomto genu však dokonce byly spojovány s některými typy [[rakovina|rakoviny]].<ref name=cammack>{{citace monografie| titul=Oxford dictionary of biochemistry and molecular biology; revised edition|vydavatel=Oxford university press|isbn=0-19-852917-1|rok=2006| místo=New York| editoři= R. Cammack et al}}</ref>