Chromozomová mutace: Porovnání verzí
Smazaný obsah Přidaný obsah
m r2.6.5) (robot přidal: fr:Maladie chromosomique |
|||
Řádek 7:
=== Numerické a strukturní aberace ===
# '''[[Numerická chromozómová mutace|Numerické aberace]]:''' Jsou způsobeny abnormálním počtem chromosomů v [[karyotyp]]u. Struktura chromosomů je neporušená, patologicky se uplatňuje nestandardní množství genetického materiálu ([[gen]]ů). Numerické aberace vznikají díky chybě při rozchodu chromosomů do dceřiných buněk během buněčného dělení ([[nondisjunkce]]) nebo abnormalitami [[fertilizace]] či časné embryogeneze. Dají se dále dělit na:
#* '''Polyploidie''' - znásobena je celá chromosomová sada (u člověka n = 23 chromosomů, normální karyotyp - diploidní = 2n = 46 chromosomů). Obecně se stav, při kterém je v buňce obsažen n-násobek chromosomové sady, označuje jako '''euplodie'''. U člověka přichází v úvahu zejména '''triploidie''' (3n = 69 chromosomů) a '''
#* '''Aneuplodie''' - numerická odchylka se týká pouze určitého chromosomu nebo chromosomů, ne však celé sady. Konkrétní chromosom může být buď znásoben - '''trisomie''' (3x - tři kopie chromosomu), '''tetrasomie''' (4x - čtyři kopie chromosomu), nebo naopak ztracen - '''monosomie''' (1x - jedna kopie chromosomu), '''nulisomie''' (0x - žádná kopie chromosomu).
# '''[[Strukturní chromozómová mutace|Strukturní aberace]]:''' Jsou následkem chromosomových zlomů, na které navazuje určitá přestavba. Primární je tedy porucha struktury, přičemž původní množství genetického materiálu může - ale nemusí - být zachováno. Dělíme je na '''balancované''' (kdy je zachováno původní množství genetického materiálu) a '''nebalancované''' (kdy část genetického materiálu chybí či přebývá). Podle charakteru změny je dělíme do několika základních skupin:
| |||