Srpkovitá anémie: Porovnání verzí

'''Srpkovitá anémie''' (také '''falciformní anémie''' nebo '''drepanocytóza''') je [[genetická choroba|dědičné onemocnění]], která se projevuje změnou tvaru [[erytrocyt|červených krvinek]] z tzv. promáčknutých piškotů na protažené [[srpek|srpky]]. Tato změna tvaru je způsobená [[mutace|mutací]] genu pro [[hemoglobin]], při níž je na 6. pozici v ß-řetězci [[valin]] místo [[kyselina glutamová|glutamové kyseliny]] (vzniká hemoglobin označovaný jako „HbS“). Valin je [[hydrofobní]] aminokyselina, zatímco glutamová kyselina je [[hydrofilní]]. Takto vzniklá molekula HbS vykazuje odlišné vlastnosti a ve své deoxygenované podobě (tzn. když není navázán [[kyslík]]) se molekuly hemoglobinu shlukují a deformují krvinku.<ref name=vesmir>[http://www.vesmir.cz/clanek/srpkovita-anemie Srpkovitá anémie - Vesmír 1994] </ref> To snižuje flexibilitu buňky a má za následek mnoho různých komplikací. Průměrná délka života lidí postižených touto nemocí je 42 let u mužů a 48 let u žen.<ref>{{citeCitace journalperiodika |author autor=Platt OS, Brambilla DJ, Rosse WF, ''et al'' |title titul=Mortality in sickle cell disease. Life expectancy and risk factors for early death |journal periodikum=N. Engl. J. Med. |volume ročník=330 |issue číslo=23 |pages strany=1639–44 |year rok=1994 |month měsíc=June | pmid=7993409 | url=http://content.nejm.org/cgi/content/full/330/23/1639 | doi=10.1056/NEJM199406093302303}}</ref>