Chromozomová mutace: Porovnání verzí
Smazaný obsah Přidaný obsah
m robot přidal: lt:Chromosomų mutacija |
m robot změnil: es:Mutación cromosómica; kosmetické úpravy |
||
Řádek 1:
'''Chromozómová mutace''', respektive '''chromozómová aberace''' je [[mutace]], která zasahuje do [[chromozóm]]ů a mění jejich tvar a strukturu.
== Typy chromozómových aberací ==
* ''heterozygótní aberace'' - změny uvnitř jednoho chromozómu z páru.
* ''homozygotní aberace'' - stejné změny u obou chromozómů homologního páru. Obvykle vznikají vzácně, častější je jejich vznik splynutím dvou [[gameta|gamet]] se shodnou vadou.
* ''intrachromozomální aberace'' - přestavby uvnitř jednoho chromozomálního páru (delece, duplikace, inverze, kruhový chromozóm, izochromozóm atd.).
* ''interchromozomální aberace'' - přestavby mezi chromozómy více homologických párů (zpravidla dvěma). Jedná se hlavně o translokace a chromozomální fúze.
== Dopad chromozómových aberací ==
Řádek 11:
== Rozdělení ==
=== Numerické a strukturní aberace ===
# '''[[Numerická chromozómová mutace|Numerické aberace]]:''' Jsou způsobeny abnormálním počtem chromosomů v [[karyotyp]]u. Struktura chromosomů je neporušená, patologicky se uplatňuje nestandardní množství genetického materiálu ([[gen]]ů). Numerické aberace vznikají díky chybě při rozchodu chromosomů do dceřiných buněk během buněčného dělení ([[nondisjunkce]]) nebo abnormalitami [[fertilizace]] či časné embryogeneze. Dají se dále dělit na:
#* '''Polyploidie''' - znásobena je celá chromosomová sada (u člověka n = 23 chromosomů, normální karyotyp - diploidní = 2n = 46 chromosomů). Obecně se stav, při kterém je v buňce obsažen n-násobek chromosomové sady, označuje jako '''euplodie'''. U člověka přichází v úvahu zejména '''triploidie''' (3n = 69 chromosomů) a '''teraplodie''' (4n = 92 chromosomů).
Řádek 27:
V rámci komplexních chromosomálních abnormalit, jaké najdeme například v nádorových buňkách, lze ve stejné buňce narazit na numerické i strukturní aberace, často i mnohočetné.
=== Somatické a gametické aberace ===
Další dělení zohledňuje původ / vznik chromosomální aberace. Ty mohou být vrozené či získané:
# '''[[Vrozená chromozómová mutace|Vrozené chromosomální aberace]]''' - nazývány též '''gametické'''. Tyto aberace jsou přítomné od narození, přesněji řečeno již od počátku vývoje příslušného jedince. Jsou přítomné ve všech buňkách těla (i v zárodečných buňkách) a mohou se přenášet na potomky. Typickým příkladem mohou být některé inverse či balancované translokace.
# '''[[Získaná chromozómová mutace|Získané chromosomální aberace]]''' - nazývány též '''somatické'''. Tyto aberace vznikají až v průběhu života příslušného jedince a to pouze v některých buňkách. Nepřenáší se na potomky. Typickým příkladem jsou chromosomální přestavby v nádorových buňkách.
== Klinický význam ==
Klinický význam chromosomálních aberací je různý. Malé strukturální změny často nezpůsobují žádný [[fenotyp]]ový projev, zatímco numerické odchylky mohou způsobovat závažné syndromy nebo nejsou slučitelné se životem. Na chromosomální abnormalitu mohou upozornit:
* Strukturální [[vrozené vývojové vady]], zejména mnohočetné
Řádek 42:
* Poruchy plodnosti
=== Typické syndromy ===
Existuje několik klasických syndromů způsobených chromosomální aberací. Podezření na tato syndromy lze často vyslovit pouze na základě klinického vyšetření, pro potvrzení diagnózy je ovšem cytogenetické vyšetření nezbytné. Nejtypičtější jsou:
Řádek 53:
* [[DiGeorgův syndrom]]
== Příklady zápisu
Pokud cytogenetickým vyšetřením prokážeme určitou abnormalitu v karyotypu, je potřeba ji správně zaznamenat. Za tímto účelem je vytvořen mezinárodní systém cytogenetické nomenklatury ('''ISCN''' - The International System for Human Cytogenetic Nomenclature). V současnosti je platná verze z roku 2009.
Řádek 122:
[[de:Chromosomenmutation]]
[[en:Chromosome abnormality]]
[[es:
[[it:Aberrazione cromosomica]]
[[ja:染色体異常]]
| |||