Fenylketonurie: Porovnání verzí
Smazaný obsah Přidaný obsah
menší úpravy |
Bez shrnutí editace |
||
Řádek 5:
Dědičnost je autozomálně recesivní, takže se projeví pouze za předpokladu, že dítě zdědí od rodičů obě vadné [[alela|alely]] příslušného genu.
- tato choroba se vyskytne v 1 z 10. tis. porodů
Příznaky: dítě postiženo touto chorobou začne během 1. měsíce zaostávat, během 6-12 měsíce dochází ke grand-mal křečím a to několikrát denně
-při léčbě křečí, postižený nereaguje na léčbu antiepileptiky
-na kůži se mohou vyskytovat exémy, dítě je neklidné, agresivní, apatické, světlá plet, světlé oči, vlasy
- pojí se s downovým syndromem
{{pahýl}}
| |||