'''Fenylketonurie''' (PKU) je dědičně podmíněné metabolické onemocnění spočívající v poruše přeměny [[fenylalanin]]u na [[tyrosin]] způsobenázpůsobené nefunkčním jaterním enzymem [[fenylalanin hydroxyláza|fenylalanin hydroxylázou]] (PAH). Jedinou účinnou léčbou je přísná nízkobílkovinová a nízkofenylalaninová [[dieta]] v dětském věku a přísná dieta v období těhotenství, která umožní snížit vysoké hladiny fenylalaninu v krvi, který přechází do dělohy. Tím se předejde poškození [[mozek|mozku]] a dalším vadám plodu.
==Dědičnost fenylketonurie==
[[Image:autorecessive.svg|thumb|250px|PhenylketonurieFenylketonurie je dědičná]]
Dědičnost je autozomálně recesivní, tzn.takže se projeví sepouze pokudza mápředpokladu, že dítě chybnézdědí od rodičů obě obavadné geny[[alela|alely]] popříslušného rodičíchgenu.
