Gilbertův syndrom: Porovnání verzí

Smazaný obsah Přidaný obsah
Řádek 46:
== Dědičnost ==
 
Gilbertův syndrom je zřejmě [[autozomální|autozomálně]] [[recesivní]] odchylkou, která se objevuje u 3 - 15 % indoevropské polulace (v ČR 155% populace). [[Genotyp]]ová frekvence onemocnění je u obou pohlaví stejná, avšak u mužů a žen se GS projevuje v poměru 4:1. To je způsobeno zřejmě vlivem mužských pohlavních hormonů ([[testosteron]]u) na snížení aktivity enzymu UDP-glucuronosyltransferasa. Kvůli genetické podstatě onemocnění se objevuje familiární výskyt GS. Z genetického hlediska je onemocnění způsobeno inzercí skupiny [[nukleotid]]ů TA do promotorové oblasti UGT 1A1 genu, který je umístěn na druhém [[chromozom]]u v oblasti 2q37 (má 5 exonů, dlouhý 218 kb). Normální alela obsahuje 6 TA sekvencí, avšak u [[mutace|mutované]] [[alela|alely]] se po inzerci zvýší počet TA sekvencí na 7. Gilbertův syndrom tudíž lze také diagnostikovat metodou [[PCR]].
 
== Reference ==