Duchennova svalová dystrofie: Porovnání verzí
Smazaný obsah Přidaný obsah
m drobnost - jméno se skloňuje značka: editace z Vizuálního editoru |
m aha, tak on už ten Duchenne je tam v úvodu - úprava formátu... značka: editace z Vizuálního editoru |
||
Řádek 2:
'''Duchennova [[sval]]ová dystrofie''' ('''DMD''' nebo také '''svalová dystrofie Duchennova typu''') je gonozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené [[Mutace|mutací]] [[gen]]u kódujícího protein [[dystrofin]]. Je pojmenováno podle francouzského neurologa [[Guillaume Duchenne de Boulogne|Guillauma Duchenna de Boulogneho]]. DMD je smrtelné, zatím neléčitelné onemocnění, které se klinicky manifestuje u chlapců. Jde o nejčastější typ svalové dystrofie, incidence se udává jeden případ na 3500 narozených chlapců.
== Popis ==
Pro DMD je charakteristická progredující svalová ochablost, která nejdříve postihuje nohy a pánevní svalstvo, později se rozšiřuje na horní končetiny, krk a dýchací svaly. Nejpozději kolem třináctého roku jsou chlapci upoutáni na invalidní vozík. Smrt nastává obvykle mezi dvacátým a třicátým rokem jako důsledek srdeční nebo dechové nedostatečnosti.
Dívky jsou převážně asymptomatické přenašečky, obvykle nemají vůbec žádné potíže nebo jen minimální. Je ale známo pár případů, kdy dívky měly typické příznaky DMD nebo BMD.
Duchenne de Boulogne chorobu popsal poprvé v roce 1868.
== Beckerova svalová dystrofie ==
== Genetika ==
| |||