Duchennova svalová dystrofie: Porovnání verzí
Smazaný obsah Přidaný obsah
rv, reference značka: vrácení zpět |
m {{Infobox - choroba}} s lepším obrázkem |
||
Řádek 1:
{{Infobox - choroba}}
'''Duchennova [[sval]]ová dystrofie''' ('''DMD''' nebo také '''svalová dystrofie
▲'''Duchennova [[sval]]ová dystrofie''' ('''DMD''' nebo také '''svalová dystrofie [[Duchenne|Duchenn]]ova typu''') je gonozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené [[Mutace|mutací]] [[gen]]u kódujícího protein [[dystrofin]]. Je pojmenováno podle francouzského neurologa [[Guillaume Duchenne de Boulogne|Guillauma Duchenna de Boulogneho]]. DMD je smrtelné, zatím neléčitelné onemocnění, které se klinicky manifestuje u chlapců. Jde o nejčastější typ svalové dystrofie, incidence se udává jeden případ na 3500 narozených chlapců.
Pro DMD je charakteristická progredující svalová ochablost, která nejdříve postihuje nohy a pánevní svalstvo, později se rozšiřuje na horní končetiny, krk a dýchací svaly. Nejpozději kolem třináctého roku jsou chlapci upoutáni na invalidní vozík. Smrt nastává obvykle mezi dvacátým a třicátým rokem jako důsledek srdeční nebo dechové nedostatečnosti.
Řádek 23 ⟶ 22:
{{Pahýl}}
[[Kategorie:Neurologie]]
|