Verze z 22. 1. 2020, 19:00 editovat Hribalm (diskuse \| příspěvky) Prověření uživatelé, Patroláři 1 677 editací Bez shrnutí editace ← Přejít na předchozí porovnání		Verze z 18. 2. 2020, 15:30 editovat zrušit editaci MVDr. Henych (diskuse \| příspěvky) 487 editací m Doplnil jsem obrázek a upřesnil pojmy značka: editace z Vizuálního editoru Přejít na další porovnání →
Řádek 2: [[Soubor:Gene.png\|upright=1.3\|náhled\|Gen (anglicky: gene) - kódující oblast v segmentu [[Eukaryota\|eukaryotické]] [[DNA]]]] '''Gen''' je základní jednotka dědičnosti. Geny jsou tvořeny [[DNA]]. Některé geny jsou instrukcí uvnitř [[Buňka\|buňky]], jak tvořit molekuly [[Bílkovina\|bílkoviny]]. Ne všechny geny kódují bílkoviny. [[Nekódující DNA]] představuje 99% celkové DNA. ~~'''Gen''' je jeden ze základních genetických pojmů. Používá se ve dvou základních významech: jako synonymum pro vlohu a jako pojmenování pro konkrétní úsek [[DNA]].~~ Gen je tvořen stovkami až miliony [[Nukleotid\|nukleotidů]]. Například [[lidský genom]] má přes 3 miliardy nukleotidů, ale jen 20 000 – 25 000 genů. ~~== Gen jako vloha ==~~ Jakožto vloha je gen vlastně jednotka informace, dle níž se vytváří podoba organismu - [[fenotyp]]. Vyskytuje se v rozdílných typech - [[alela\|alelách]], které se navzájem odlišují ve svém vlivu na fenotyp. Jejich vliv však nemusí být absolutní, při realizaci vlohy (konkrétní alely) ve fenotypu je třeba zvážit možné [[Mezialelová interakce\|mezialelové interakce]] a [[vliv prostředí na fenotyp]]. V souvislosti s geny se používají ještě pojmy [[penetrance]] (pravděpodobnost projevení se) a [[Expresivita genu\|expresivita]] (síla projevu). ~~Geny jakožto vlohy lze obecně rozdělit na dva typy - majorgeny a minorgeny.~~ Každý člověk má dvě kopie stejného genu. Jedna se dědí po matce a druhá po otci. [[Alela\|Alely]] jsou formy stejného genu s mírně odlišnou sekvencí [[Nukleotid\|nukleotidů]]. ~~=== Majorgeny ===~~ Majorgeny - geny velkého účinku mají obecně velký účinek na fenotyp. Vliv prostředí na jejich [[exprese genu\|expresi]] je obvykle nevýznamný, nebo málo významný. Kódují tzv. kvalitativní znaky - tj. znaky kódované jedním nebo jen několika málo geny (barva očí, tvar ušního boltce, barva hrachových semen, struktura hemoglobinu). Mnoho genů je pro všechny lidi stejných. Jen asi 1% (200 genů) je různě odlišných. Rozdíly u těchto genů způsobují, že každý jedinec je unikátní osobností. ~~=== Minorgeny ===~~ Minorgeny - geny malého účinku mají obecně malý účinek na fenotyp a týkají se zpravidla vlastností kódovaných mnoha geny a alelami (celková velikost organismu, dojivost…) - tzv. kvantitativní znaky. Jejich [[Mezialelová interakce\|mezialelové interakce]] jsou velmi složité. Jeden gen samotný zpravidla nemá valný význam. Účinky jednotlivých alel různých genů (ale někdy i alel téhož genu) se s dominantním účinkem podobného typu (alely podporující růst například) často sčítají nebo násobí. == Historie slova gen == Zde definované rozdíly mezi minor- a major- geny (a mezi kvantitativními a kvalitativními znaky) ovšem takto platí pouze obecně, v případě kvantitativních znaků podložených mnoha minorgeny a kvalitativních znaků podložených 1-2 majorgeny. V hraniční oblasti (řekněme znaky kódovanými 3-6 geny) je rozhodování se nad tím, co je kvalitativní a co kvantitativní znak poněkud komplikovanější a ať už se rozhodnete vybrat si jakoukoliv skupinu, neznamená to, že její obecné vlastnosti budou platit. Naši předkové mluvili o dědičnosti znaků a faktorech, které na dědičnost působí. Prvním člověkem, který převedl dědičnost znaků do matematické podoby, byl '''[[Mendelovy zákony dědičnosti\|Mendel]]'''. '''[[William Bateson]]''' byl velkým zastáncem Mendela, poprvé použil slovo genetika v dopise. Snažil se vymyslet nové slovo pro faktory dědičnosti znaků, o kterých psal Mendel. ~~== Gen jako úsek DNA ==~~ ~~Genem se nazývá úsek DNA se specifickou funkcí, který je schopen utvářet při dělení buňky svoje vlastní přesné kopie, které se přenáší do dalších generací.~~ Samozřejmě existují i jiné definice. Jedna ze starších (a už většinou opuštěných) tvrdí, že gen je úsek DNA kódující [[bílkovina\|bílkovinu]]. Přestává se používat jednak proto, že ne všechny geny kódují bílkoviny, a jednak proto, že jen málo genů [[eukaryota\|eukaryotických]] organismů (nebo např. Archebakterií) kóduje bílkovinu jedinou. V roce 1909 bylo vytvořeno slovo „gen (gene)“ a to dánským botanikem '''Willhelmem Johansenem''' . Nazýval tak Mendelovy jednotky dědičnosti, přičemž rozlišoval genotyp (faktor mající vliv na dědičnost znaků) a fenotyp (jak znak samotný vypadá u jedince). ~~Jednotlivé geny se na DNA mohou překrývat.~~ Dnes slovem '''[[genotyp]]''' nazýváme celou kolekci genů jedince. ~~Geny rozlišujeme na geny strukturní, geny pro [[RNA]] a geny regulační.~~ Slovo '''[[fenotyp]]''' dnes znamená fyzikálně pozorovatelné znaky organismu. Geny mohou obsahovat funkční úseky, které jsou přepisovány do [[mRNA]] a dále translatovány při [[proteosyntéza\|proteosyntéze]], ty jsou zvány exony, a úseky, jejichž funkce dosud nebyla zcela objasněna a které nejsou využívány pro [[translace (biologie)\|translaci]], zvané introny. Dle jejich obsahu geny dělíme na '''jednoduché''' - obsahují pouze exony, a '''složené''' - obsahují i introny. == Majorgen == Pokud se gen jmenuje stejně jako jím kódovaný [[Bílkovina\|protein]], tak se (většinou) gen zapisuje malým písmenem a protein velkým písmenem. Např. „gen [[bax]] kóduje protein BAX“. V textu tak poznáme, co přesně má autor na mysli. (Lze ale použít i velká písmena pro gen, pokud se přímo před název genu napíše slovo „gen“. Např. „… studován byl gen BAX.“) '''A: Monogenní dědičnost (monogenic inheritance)''' – znak je způsoben jediným genem. Gen se nazývá '''majorgen''' (major gene). Znaky děděné jediným genem nejsou ovlivněny vnějším prostředím ani žádným jiným vlivem. Jedná se o kvalitativní znaky jako je například barva květu popsaná Mendelem. == Polygen == '''B: Polygenní dědičnost (polygenic inheritance, multiple gene inheritance''') – na fenotypický projev znaku má vliv mnoho genů. Polygen je jedním z mnoha genů podílejících se na znaku. Jedná se o kvantitativní znaky jako například výška, odstín pleti atd. Polygeny ''jsou pleiotropní'', což znamená, že jeden gen kóduje více znaků (např. kóduje více barev současně).<gallery> Soubor:SimpleGenotypePhenotypeMap.jpg\|alt=polygeny\|Pleiotropie - u polygenů kóduje jeden gen více znaků </gallery>Polygeny ''nejsou [[Epistáze\|epistatické]]'', což znamená, že jejich projev (znak) není podmíněný existencí jiných genů. (Epistatický gen je skrytý, neprojeví se fenotypicky, pokud není přítomný jiný gen.) Polygeny se projeví vždy, pokud jich je dostatečné množství a správné kombinace. '''C: Multifaktoriální dědičnost (multifactorial inheritance)''' na znaku se podílí polygeny plus prostředí. Prostředí (např. výživa, hormony, životní styl) má vliv na projev polygenů (například výšku postavy, obezitu). == Minorgen == '''D: Oligogenní dědičnost (Oligogenic inheritance) – '''na znak (fenotypický projev) může mít vliv více genů, ale nemusí. Současně se může na projevu podílet i prostředí. '''Minorgen (minor gene''') je jakýkoli gen, který se při oligogenní dědičnosti neprojeví zcela nebo se projeví jen u menší části populace. Minor geny jsou typické pro oligogenní dědičnost, tvoří její podstatnou část. '''[[Penetrance\|Penentrance]]''' genu vyjadřuje jak moc se konkrétní gen projeví. Pokud je u konkrétního jedince penentrance genu rovna číslu 1, znamená to, že se gen chová jako major gen. Že se jedná o oligogenní dědičnost se pozná ze statistických údajů, kdy se projeví jen u části populace nebo má kvantitativní rozměr. '''[[Expresivita genu\|Expresivita]]''' genu vyjadřuje míru, kterou se projeví na znaku. Jedná se intenzitu projevu. == Znak a gen == [[Genetický kód]] je soubor pravidel, která platící uvnitř živé buňky při tvorbě bílkovin. Obrázek genu ukazuje, jak se pomocí mnoha tisíc [[Exon\|exonů]] a [[Intron\|intronů]] přepisuje informace genetického kódu z DNA na [[RNA]]. To je první z mnoha kroků, která informaci z genu přetvoří ve znak. Kompletní genom lidstva známe. Fenotyp umíme popsat, ale jen u malé části genů jsme odhalili fenotypickou odezvu. Výzkum v této oblasti patří k těm nejrychleji se rozvíjejícím oborům genetiky. [[Genotyp]] (G) je dán sekvencí DNA. [[Epigenetika]] (EP) je součást dědičnosti, přestože nemá základ v sekvenci DNA. Prostředí (E) mění [[fenotyp]] (F) Platí vzorec: '''F=G+E+EP''' [[Šlechtitelství\|Šlechtitelsví]] a [[Plemenitba\|plemenařina]] sledují výnosy a užitkovost. Hledají geny, které zvýší prosperitu. Příroda nic takového nezná. Mnoho znaků, které spolu často vůbec nesouvisí, se nazvou jediným pojmem (například dojivost) a pak se hledají geny, které je ovlivňují. Výsledky mohou být ekonomicky ohromující, ale z vědeckého hlediska jsou často zavádějící. <br /> == Související články == * [[alela]]

Gen: Porovnání verzí