Cri du chat: Porovnání verzí

Smazaný obsah Přidaný obsah
Nová stránka: '''Cri du chat''' (též '''syndrom kočičího mňoukání''' či '''Lejeunův syndrom''') je vzácná vrozená geneticky podmíněná choroba, kterou v roce ...
 
mBez shrnutí editace
Řádek 1:
'''Cri du chat''' (též '''syndrom kočičího mňoukání''' či '''Lejeunův syndrom''') je vzácná vrozená [[genetická choroba|geneticky podmíněná choroba]], kterou v roce [[1963]] objevil a popsal francouzský lékař a genetik [[Jérôme Lejeune]]. Vyskytuje se velmi vzácně (asi jeden případ na 20-50 tisíc živých [[porod]]ů). [[PldPlod (člověk)|Plody]] takto postožené velmi často [[potrat|abortují]]. Příčinou choroby je delece (ztráta) části [[5. chromozóm]]u. Hlavní projevy u [[novorozenec|novorozenců]] jsou zvuky podobné kočičímu mňoukání (u části z nich zaniknou do druhého roku života). Dítě má nízkou [[porodní váha|porodní váhu]], často má potíže se [[sání]]m a [[polykání]]m, trpí [[mikrocefalie|mikrocefalií]], [[mentální retardace|mentální retardací]], problémy s [[motorika|motorikou]] a poruchami [[růst]]u.
 
{{Lékařský pahýl}}