Cystická fibróza: Porovnání verzí

Smazaný obsah Přidaný obsah
vložen nový zdroj (1), původní již neexistoval
Bez shrnutí editace
Řádek 16:
| datum vydání =
| datum přístupu = 2009-4-25
}}</ref> Jde o [[autozom]]ální [[recesivní]] [[vrozené onemocnění]] způsobené [[mutace|mutací]] [[gen]]u produkujícího protein [[CFTR]] ({{Vjazyce|en}} {{Cizojazyčně|en|Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator}}).<ref name="fakta"/> Jedná se o gen uložený na dlouhém raménku 7. chromozómuchromozomu. Gen kóduje protein, který je klíčový pro chloridový [[ABC transportér]] na buněčné membráně.
 
Jméno cystická fibróza se vztahuje k charakteristické [[Fibróza|fibróze]] a [[Cysta (lékařství)|cystám]], které vznikají při nemoci ve [[Slinivka břišní|slinivce]].<ref>{{Citace monografie
Řádek 57:
== Příznaky onemocnění ==
 
Časté (někdy trvalé) záněty dýchacího ústrojí způsobené [[bakterie]]mi – ''[[Pseudomonas aeruginosa]]'', ''[[Staphylococcus aureus]]'', ''[[Haemophilus influenzae]]'', ''[[Burkholderia cepacia]]''. 98Devadesát %osm procent mužů je [[neplodnost|neplodných]]. Neprospívání, mají objemné mastné [[lidský výkal|stolice]]. Dále se často objevují záněty [[slinivka|slinivky]], snížená mobilita trávicí trubice či [[cirhóza jater]].
 
== CFTR gen ==