Jednonukleotidový polymorfismus: Porovnání verzí
Smazaný obsah Přidaný obsah
Bez shrnutí editace |
Vytvořeno překladem stránky „Single-nucleotide polymorphism“ |
||
Řádek 1:
[[Soubor:Dna-SNP.svg|náhled|306x306pixelů|Horní molekula DNA se od spodní molekuly DNA liší v jedné nukleotidové pozici (C/A polymorfismus)]]
'''Jednonukleotidový polymorfismus''', častěji ozačován jako '''SNP''' (z anglického single-nucleotide polymorphism), je variace v jediném [[Nukleotid|nukleotidu]], která se vyskytuje v určité pozici v [[Genom|genomu]], přičemž každá taková variace je přítomna v populaci alespoň v jisté patrné míře (např. > 1%).<ref>{{
Za příklad může sloužit následující: V lidském genomu se v určité pozici báze u většiny jedinců v populaci může vyskytovat nukleotid [[Cytosin|C]], ale u menší skupiny jedinců může být v této pozici nukleotid [[Adenin|A]]. To znamená, že se v této konkrétní pozici vyskytuje SNP a dvě možné nukleotidové varianty – [[Cytosin|C]] nebo [[Adenin|A]] – jsou [[Alela|alely]] pro tuto pozici.
Řádek 23 ⟶ 21:
|}
[[Soubor:Types_of_SNP_new1.png|náhled|400x400pixelů|Typy jednonukleotidových polymorfismů (SNPs) ]]
Jednonukleotidové polymorfismy se mohou vyskytovat v kódujících oblastech [[Gen|genů]], [[Nekódující DNA|
SNP v kódující oblasti jsou dvou typů: synonymní a nesynonymní. Synonymní polymorfismy nemají vliv na kódovanou aminokyselinovou sekvenci, zatímco nesynonymní SNP ji mění. Nesynonymní se pak dále dají rozdělit na dva typy: missense a nonsense. Missense mění kódovanou aminokyselinu za jinou, zatímco nonsense způsobují ukončení translace vznikem stopkodonu.
Řádek 32 ⟶ 30:
* Asociační studie mohou určit, zda je genetická variace spojena s onemocněním nebo s projevem určitého geneticky podmíněného znaku.<ref>http://genome.cshlp.org/content/14/5/908.full</ref>
* [[Haplotyp]]<nowiki/>ové mapování: sady alel nebo DNA sekvencí mohou být seskupeny tak, že s pomocí jednoho SNP lze identifikovat mnoho spolu souvisejících SNPs.
* Vazebná nerovnováha je termín používaný v populační genetice, který značí nenáhodnou asociaci mezi alelami ve dvou nebo více lokusech. V souvislosti s jednonukleotidovým polymorfismem to znamená, že dvě SNP alely (či obecně DNA sekvence), nacházející se v genomu blízko sebe, budou s vyšší pravděpodobností zděděny společně. Vazebná nerovnováha je ovlivněna dvěma parametry: 1) genetickou vzdáleností mezi dvěma či více SNP (čím větší vzdálenost, tím menší míra vazebné nerovnováhy) 2) mírou rekombinace v daném úseku (čím menší míra rekombinace, tím vyšší míra vazebné nerovnováhy)
== Frekvence výskytu ==
=== V rámci genomu ===
Rozdělení SNP v genomu není homogenní; SNP se vyskytují v [[Nekódující DNA|nekódujících oblastech]] častěji než v oblastech kódujících, resp. se vyskytují obecně méně tam, kde přírozený výběr napomáhá fixování jedné [[Alela|alel]]<nowiki/>y, která je z hlediska adaptace nejvýhodnější a zároveň tím tedy přispívá k odstranění ostatních variant SNP. Další faktory, jako genetická rekombinace a mutace, mohou také frekvenci výskytu SNP ovlivnit.<ref name="Nachman">{{cite journal|author=Nachman, Michael W.|date=September 2001|title=Single-nucleotide polymorphisms and recombination rate in humans|journal=Trends in Genetics|volume=17|issue=9|pages=481–485|pmid=11525814|doi=10.1016/S0168-9525(01)02409-X}}</ref>
Frekvence výskytu SNP může být odhadnuta podle přítomnosti [[Mikrosatelit|mikrosatelitů]]: zejména AT mikrosatelity jsou silnými ukazateli SNP hustoty, v úsecích skládajících se z dlouhých (AT)(n) opakování a obsahujících málo GC vazeb se obecně vyskytují SNP ve výrazně nižší míře.<ref name="Varela">{{cite journal|author=M. A. Varela|author2=W. Amos|date=March 2010|title=Heterogeneous distribution of SNPs in the human genome: Microsatellites as predictors of nucleotide diversity and divergence|journal=Genomics|volume=95|issue=3|pages=151–159|doi=10.1016/j.ygeno.2009.12.003|pmid=20026267}}</ref>
=== V rámci populace ===
Mezi lidskými populacemi je určitá variace, takže SNP alely, které jsou běžné u jedné geografické či etnické skupiny, mohou být mnohem vzácnější u jiné.
== Poznámky ==
|