Jednonukleotidový polymorfismus: Porovnání verzí
Smazaný obsah Přidaný obsah
m Bot: Odstranění 25 odkazů interwiki, které jsou nyní dostupné na Wikidatech (d:q501128) |
Vytvořeno překladem stránky „Single-nucleotide polymorphism“ |
||
Řádek 1:
[[Soubor:Dna-SNP.svg|
'''Jednonukleotidový polymorfismus''', častěji ozačován jako '''SNP''' (z anglického single-nucleotide polymorphism), je variace v jediném [[Nukleotid|nukleotidu]], která se vyskytuje v určité pozici v [[Genom|genomu]], přičemž každá taková variace je přítomna v populaci alespoň v jisté patrné míře (např. > 1%).<ref>{{Citace elektronické monografie
| url = http://www.nature.com/scitable/definition/single-nucleotide-polymorphism-snp-295
}}</ref>
Za příklad může sloužit následující: V lidském genomu se v určité pozici báze u většiny jedinců v populaci může vyskytovat nukleotid [[Cytosin|C]], ale u menší skupiny jedinců může být v této pozici nukleotid [[Adenin|A]]. To znamená, že se v této konkrétní pozici vyskytuje SNP a dvě možné nukleotidové varianty – [[Cytosin|C]] nebo [[Adenin|A]] – jsou [[Alela|alely]] pro tuto pozici.
Jednonukleotidové polymorfismy jsou základem rozdílů v naší náchylnosti k různým onemocněním; široká škála lidských [[Nemoc|onemocnění]], např. [[srpkovitá anémie]],[[Talasémie| β-talasemie]] a [[cystická fibróza]] je způsobena jednonukleotidovými polymorfismy.<ref name="refname">{{Cite journal|last1=Ingram|first1=V. M.|title=A specific chemical difference between the globins of normal human and sickle-cell anaemia haemoglobin|journal=Nature|volume=178|issue=4537|pages=792–794|date=13 October 1956|pmid=13369537|doi=10.1038/178792a0}}</ref><ref>{{Cite journal|last1=Chang|first1=J. C.|last2=Kan|first2=Y. W.|title=Beta 0 thalassemia, a nonsense mutation in man|journal=Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America|volume=76|issue=6|pages=2886–2889|date=June 1979|pmid=88735|pmc=383714|doi=10.1073/pnas.76.6.2886}}</ref><ref>{{Cite journal|last1=Hamosh|first1=A.|last2=King|first2=T. M.|last3=Rosenstein|first3=B. J.|last4=Corey|first4=M.|last5=Levison|first5=H.|last6=Durie|first6=P.|last7=Tsui|first7=L. C.|last8=McIntosh|first8=I.|last9=Keston|first9=M.|last10=Brock|first10=D. J.|last11=Macek|first11=M.|last12=Zemková|first12=D.|last13=Krásničanová|first13=H.|last14=Vávrová|first14=V.|last15=Macek|first15=M.|last16=Golder|first16=N.|last17=Schwarz|first17=M. J.|last18=Super|first18=M.|last19=Watson|first19=E. K.|last20=Williams|first20=C.|last21=Bush|first21=A.|last22=O'Mahoney|first22=S. M.|last23=Humphries|first23=P.|last24=Dearce|first24=M. A.|last25=Reis|first25=A.|last26=Bürger|first26=J.|last27=Stuhrmann|first27=M.|last28=Schmidtke|first28=J.|last29=Wulbrand|first29=U.|last30=Dörk|first30=T.|title=Cystic fibrosis patients bearing both the common missense mutation Gly----Asp at codon 551 and the delta F508 mutation are clinically indistinguishable from delta F508 homozygotes, except for decreased risk of meconium ileus|journal=American Journal of Human Genetics|volume=51|issue=2|pages=245–250|date=August 1992|pmid=1379413|pmc=1682672}}</ref> Závažnost onemocnění a způsob, jakým naše tělo reaguje na léčbu, jsou také projevem genetické variace. Například bodová mutace v genu APOE (apolipoprotein E) je spojena s vyšším rizikem [[Alzheimerova choroba|Alzheimerovy choroby]].<ref name="ApoE">{{Cite journal|last1=Wolf|first1=A. B.|last2=Caselli|first2=R. J.|last3=Reiman|first3=E. M.|last4=Valla|first4=J.|title=APOE and neuroenergetics: An emerging paradigm in Alzheimer's disease|doi=10.1016/j.neurobiolaging.2012.10.011|journal=Neurobiology of Aging|date=April 2013|pmid=23159550|pmc=|volume=34|issue=4|pages=1007–17}}</ref>
V případě '''jednonukleotidové varianty''' ('''SNV''') jde o změnu v jediném nukleotidu nezávisle na frekvenci výskytu v populaci a tyto varianty mohou vzniknout v somatických buňkách. Somatické jednonukleotidové varianty (např. mutace související s rakovinou), mohou být také nazývány "<span>'''single-nucleotide alterations'''"</span>.
[[Kategorie:Genetika]]▼
== Typy ==
{| class="infobox" style="margin-bottom: 10px;"
! Typy SNP
|-
|
* [[Nekódující DNA|Nekódující oblasti]]
* Kódující oblasti
** Synonymní
** Nesynonymní
*** Missense
*** Nonsense
|}
[[Soubor:Types_of_SNP_new1.png|náhled|400x400pixelů|Typy jednonukleotidových polymorfismů (SNPs) ]]
Jednonukleotidové polymorfismy se mohou vyskytovat v kódujících oblastech [[Gen|genů]], [[Nekódující DNA|nekódující oblastech genů]], nebo v tzv. "intergenic regions" (oblastí mezi geny). SNP v kódujících sekvencích nemusí vzhledem k [[Genetický kód|degeneraci genetického kódu]] nutně měnit [[Aminokyselina|aminokyselinov]]<nowiki/>ou sekvenci kódovaného [[Bílkovina|proteinu]].
SNP v kódující oblasti jsou dvou typů: synonymní a nesynonymní. Synonymní polymorfismy nemají vliv na kódovanou aminokyselinovou sekvenci, zatímco nesynonymní SNP ji mění. Nesynonymní se pak dále dají rozdělit na dva typy: missense a nonsense. Missense mění kódovanou aminokyselinu za jinou, zatímco nonsense způsobují ukončení translace vznikem stopkodonu.
Jednonukleotidové polymorfismy, které se nevyskytují v protein-kódujících oblastech mohou ovlivnit sestřih genů, schopnost vázat [[transkripční faktor]], degradaci [[MRNA|messenger RNA]] , nebo mohou měnit sekvence [[nekódující RNA]].
== Využití SNP ==
* Asociační studie mohou určit, zda je genetická variace spojena s onemocněním nebo s projevem určitého geneticky podmíněného znaku.<ref>http://genome.cshlp.org/content/14/5/908.full</ref>
* [[Haplotyp]]<nowiki/>ové mapování: sady alel nebo DNA sekvencí mohou být seskupeny tak, že s pomocí jednoho SNP lze identifikovat mnoho spolu souvisejících SNPs.
== Poznámky ==
{{reflist|30em}}
[[Kategorie:Biotechnologie]]
[[Kategorie:Genetická genealogie]]
[[Kategorie:Molekulární biologie]]
[[Kategorie:Mutace]]
[[Kategorie:Populační genetika]]
| |||