Rettův syndrom: Porovnání verzí

Smazaný obsah Přidaný obsah
Bez shrnutí editace
Bez shrnutí editace
Řádek 3:
'''Rettův syndrom''' je syndrom, pro který je typické těžké neurologické postižení. Jeho příčinou je zmutovaný [[gen]], který se nachází na raménku [[chromozom]]u [[Chromozom X|X]] a který má více různých podob, což se pak projeví i na rozmanitosti projevů tohoto syndromu.
 
[[Diagnóza|Diagnostika]] Rettova syndromu probíhá pomocí genetického vyšetření, v [[Česko|České republice]] již od roku [[2001]]. Porucha ovšem postihuje pouze [[Dívka|dívky]]. Ony mají pouze zčásti [[Autismus|autistické]] chování. Rozsah jejich pozornosti je malý. V motorice dochází ke ztrátě úchopových schopností rukou a často také k závažným poruchám hybnosti. Zhruba dvě třetiny dívek, trpí klasickým Rettovým syndromem, v ostatních případech se jedná o atypický Rettův syndrom, což je jeho mírnější forma. Dívky můžou chodit i sedět, mluvit, nebo u nich chybí nějaký typický znak, jako je rozdílný obvod hlavičky, protože neprošly obdobím normálního vývoje.
 
Dezintegrační porucha je porucha, která nastává po normálním dvouletém vývoji dítěte z neznámé příčiny a postihuje doposud nabyté schopnosti. U dítěte nastupuje mentální retardace a autistické chování. Ve všech oblastech je vývoj normální. Dítě je ve dvou letech schopné mluvit v krátkých větách, je velice všímavé, reaguje na sociální kontakt, používá gesta, napodobuje a hraje si. Porucha se objeví mezi druhým a desátým rokem života, nejčastěji však mezi třetím a čtvrtým rokem věku dítěte. Zdravotní stav se může zhoršit buď náhle, nebo může trvat více měsíců. Toto zhoršení stavu vystřídá období stagnace. Dítěti se zhoršují jeho komunikační schopnosti i sociální dovednosti. Toto chování velice připomíná autismus. Po tomto období se však mohou tyto dovednosti opět zlepšit, není to ale pravidlem. Normy už není nikdy dosaženo.