Cri du chat: Porovnání verzí
Smazaný obsah Přidaný obsah
m sjednocení infoboxu za použití AWB |
m →Genetické podklady: oprava chybného tvaru zájmena "jenž" pro ženský rod značka: editace z Vizuálního editoru |
||
Řádek 21:
Příčinou choroby je úplná či částečná ztráta ([[delece]]) krátkého raménka 5. chromozomu, která přibližně v 80 % vzniká ''de novo'' (tj. bez předchozího nálezu v rodině nebo ve formě balancované přestavby u jednoho z rodičů). Za příčinu typických projevů byla konkrétně identifikována delece kritického regionu umístěného v úseku 5p15.2. Do této oblasti byly mapovány geny pro proteiny Semaforin F a δ-catenin, jež mají zřejmě funkci v nervovém systému.
Kritický lokus se nalézá v subtelomerické oblasti krátkého raménka pátého chromozomu, a proto ''Cri du chat'' syndrom bývá zařazován mezi tzv. [[subtelomerické aberace]]. Zároveň, pokud se jedná o deleci takto malého rozsahu,
== Nejčastější příznaky a projevy ==
| |||