Fenylketonurie: Porovnání verzí

== Klasická a Maternálnímaternální fenylketonurie ==

Klasická fenylketonurie je [[autozomálně recesivní onemocnění]] – mutace genu kódující fenylalaninhydroxylázu se tak dědí od obou rodičů. Rozvoj příznaků postižení závisí především na včasnosti diagnostiky a nastolení speciální diety bez obsahu fenylalaninu. Z tohoto důvodu byl v  roce 1975 v České republice zaveden povinný novorozenecký screening. Striktní dodržování diety je nezbytné v  dětství, během něhož mají vysoké hladiny fenylalaninu toxický účinek na vyvíjející se mozek.

Maternální fenylketonurie je stav, kdy původně nepostižený potomek přebírá klinický obraz neléčené fenylketonurie matky (jedná o tzv. [[fenokopie|fenokopii]]). V  důsledku vysokých koncentrací fenylalaninu v  krevním oběhu pronikající skrze placentu dochází k nenávratnému poškození vyvíjejícího se plodu. Z tohoto důvodu je nutné, aby ženy s  fenylketonurií plánující těhotenství opětovně zahájily dietu s nízkým obsahem fenylalaninu ještě před početím.