Srpkovitá anémie: Porovnání verzí

'''Srpkovitá chudokrevnost nebo anémie''' (také '''falciformní anémie''' nebo '''drepanocytóza''') je autozomálně recesivní [[genetická choroba|dědičné onemocnění]], které se projevuje změnou tvaru [[erytrocyt|červených krvinek]] z tzv. promáčknutých piškotů na protažené [[srpek|srpky]]. Tato změna tvaru je způsobená [[mutace|mutací]] genu pro [[hemoglobin]], při níž je na 6.{{doplňte zdroj}} pozici v β-řetězci [[valin]] místo [[kyselina glutamová|glutamové kyseliny]] (vzniká hemoglobin označovaný jako „HbS“).<ref>{{Citace monografie|příjmení=Alberts|jméno=Bray|příjmení2=|jméno2=|titul=Základy buněčné biologie|vydání=1998|vydavatel=Espero Publishing s.r.o|místo=Ústí nad Labem|rok=1998|počet stran=740|strany=199|isbn=80-902906-0-4}}</ref> Valin je [[hydrofobní]] aminokyselina, zatímco glutamová kyselina je [[hydrofilní]]. Takto vzniklá molekula HbS vykazuje odlišné vlastnosti a ve své deoxygenované podobě (tzn. když není navázán [[kyslík]]) se molekuly hemoglobinu shlukují a deformují krvinku.<ref name="vesmir">[http://www.vesmir.cz/clanek/srpkovita-anemie Srpkovitá anémie - Vesmír 1994]</ref> To snižuje flexibilitu buňky a má za následek mnoho různých komplikací. Průměrná délka života lidí postižených touto nemocí je 42 let u mužů a 48 let u žen.<ref>{{Citace periodika | autor=Platt OS, Brambilla DJ, Rosse WF, ''et al'' | titul=Mortality in sickle cell disease. Life expectancy and risk factors for early death | periodikum=N. Engl. J. Med. | ročník=330 | číslo=23 | strany=1639–44 | rok=1994 | měsíc=June | pmid=7993409 | url=http://content.nejm.org/cgi/content/full/330/23/1639 | doi=10.1056/NEJM199406093302303}}</ref>