'''Gilbertův syndrom''', zkráceně '''GS''', někdy též Meulengrachtův nebo Gilbert-Meulengrachtův syndrom, je dědičná porucha metabolismu žlučového barviva [[bilirubin]]u v krvi. Toto onemocnění se neléčí, nezkracuje délku ani nesnižuje kvalitu života. Onemocnění bývá nejčastěji diagnostikováno mezi 15. - 30–30. rokem života. Syndrom se projevuje především zežloutnutím kůže a očního bělma v důsledku ukládání přebytečného bilirubinu do tkání.
== Historie ==
Řádek 18:
== Patogeneze ==
GS je způsoben sníženou aktivitou (20-3020–30% aktivita oproti normálu) enzymu [[UDP-glucuronosyltransferasa]], který je kódovaný genem UGT 1A1. V důsledku toho je v krevní plazmě přebytek nekonjugovaného bilirubinu (nerozpustný ve vodě), který je pomaleji konjugován s [[kyselina glukuronová|kyselinou glukuronovou]] než u zdravých jedinců. Konjugovaný bilirubin je rozpustný ve vodě, a tudíž může být vyloučen [[moč]]í z těla. (Více na [[Bilirubin]])
== Projevy ==
Řádek 44:
== Diagnóza ==
V krevní plazmě pacientů s GS je větší koncentrace nekonjugovaného bilirubinu, aniž by hladina konjugovaného bilirubinu změněna oproti referenčním hodnotám. Referenční hodnota celkového bilirubinu je 2 - 212–21 μmol/l. Pacienti s GS dosahují hodnot cca 21 - 10021–100 μmol/l.
== Léčba ==
Řádek 54:
* [[Kofein]]
* [[Vitamin C ]]
* [[Zelený čaj]] -– zvyšuje aktivitu bilirubin-UDP-glukuronyltransferázy<ref name="greenTea">{{Citace elektronického periodika
| příjmení = Bu-Abbas
| jméno = A
Řádek 75:
== Dědičnost ==
Gilbertův syndrom je zřejmě [[autozomální|autozomálně]] [[recesivní]] odchylkou, která se objevuje u 3 - 153–15 % indoevropské populace (v ČR 5 % populace). [[Genotyp]]ová frekvence onemocnění je u obou pohlaví stejná, avšak u mužů a žen se GS projevuje v poměru 4:1. To je způsobeno zřejmě vlivem mužských pohlavních hormonů ([[testosteron]]u) na snížení aktivity enzymu UDP-glucuronosyltransferasy. Kvůli genetické podstatě onemocnění se objevuje familiární výskyt GS. Z genetického hlediska je onemocnění způsobeno inzercí skupiny [[nukleotid]]ů TA do promotorové oblasti UGT 1A1 genu, který je umístěn na druhém [[chromozom]]u v oblasti 2q37 (má 5 exonů, dlouhý 218 kb). Normální alela obsahuje 6 TA sekvencí, avšak u [[mutace|mutované]] [[alela|alely]] se po inzerci zvýší počet TA sekvencí na 7. Gilbertův syndrom tudíž lze také diagnostikovat metodou [[PCR]].
