Klinefelterův syndrom: Porovnání verzí

Smazaný obsah Přidaný obsah
Faskal (diskuse | příspěvky)
Verze 12607599 uživatele 176.12.115.130 (diskuse) zrušena, jedná se opravdu o aneuploidii, je to pouze jeden chromozom navíc
Řádek 10:
| MeshName =
}}
'''Klinefelterův syndrom''' (XXY) je genetická porucha způsobená chromozomální polyploidiíaneuploidií. Tedy, postižený mužský jedinec má místo jednoho chromozómu X tyto chromozóny dva a jeden Y. Tento syndrom je pojmenován po endokrinologovi rakouského původu pracujícím v Bostonu, [[Harry Klinefelter|Harrym Klinefelterovi]], který jej roku [[1942]] poprvé jako vedoucí studie popsal v „Journal of Clinical Endocrinology.“
 
Hlavním dopadem je narušení vývoje [[Varle|varlat]] a poruchy plodnosti, spolu s dalšími rysy psychických a fyzických změn. Ovšem i takto chromozomálně vybavení jedinci mohou být zcela bez příznaků (vč. plodnosti, je-li příčinou genetická mozaika).