Verze z 4. 4. 2013, 18:14 editovat Addbot (diskuse \| příspěvky) 210 261 editací m Bot: Odstranění 18 odkazů interwiki, které jsou nyní dostupné na Wikidatech (d:q525642) ← Přejít na předchozí porovnání		Verze z 15. 8. 2013, 15:24 editovat zrušit editaci JAnDbot (diskuse \| příspěvky) Roboti 1 711 609 editací m Přebírání commonscat z Wikidat; kosmetické úpravy Přejít na další porovnání →
Řádek 1: {{Infobox Choroba \| Název = DiGeorgův syndrom \| Obrázek = Fish analysis di george syndrome.jpg \| Šířka obrázku = 250px \| Popis = FISH analýza pacienta s DG <!-- Klasifikace --> \| MKN-10 = [http://www.uzis.cz/cz/mkn/D80-D89.html#D82 D82.1] \| DSM-IV = \| MeshID = \| ~~MeshID~~ MeshYear = \| ~~MeshYear~~ MeshName = ~~\| MeshName =~~ }} '''DiGeorgův syndrom''' (DGS), jinak též '''velokardiofaciální syndrom''' či '''hypoplázie [[brzlík]]u a [[Příštitná tělíska\|příštitných tělísek]]''') patří mezi takzvané [[mikrodeleční syndrom~~\|mikrodeleční syndromy~~]]y či syndromy genů naléhajících na sebe. Syndrom byl popsán v roce 1968 dětským endokrinologem [[Angelo DiGeorge]]m.<ref>DiGeorge AM. Congenital absence of the thymus and its immunologic consequences: concurrence with congenital hypoparathyroidism. IV(1). White Plains, NY: March of Dimes-Birth Defects Foundation; 1968:116-21</ref><ref>{{Citace periodika \| doi=10.2459/01.JCM.0000203848.90267.3e \| jméno=Angelo \| příjmení2=Sarkozy \| příjmení=Restivo \| jméno2=Anna \| příjmení3=Digilio \| jméno3=Maria Cristina \| příjmení4=Dallapiccola \| jméno4=Bruno \| příjmení5=Marino \| jméno5=Bruno\| titul=22q11 Deletion syndrome: a review of some developmental biology aspects of the cardiovascular system. \| periodikum=Journal of Cardiovascular Medicine \| ročník=7\| číslo=2\| strany=77–85 \| datum=February 2006 \| url=http://www.jcardiovascularmedicine.com/pt/re/jcm/abstract.01244665-200602000-00001.htm;jsessionid=K0GCjVnhWKskr2CxfrkZQlw2zDpw9lQTLJzcrSJFmNlGp7L8vQdK!713060492!181195629!8091!-1}}</ref> == Etiologie a patogeneze == Nejčastější příčinou tohoto syndromu je [[strukturní chromozómová mutace\|delece]] na dlouhém raménku 22. [[chromozom]]u (úsek '''22q11'''), která je přítomná u 90~~ ~~ % pacientů s DGS. Stejnou deleci nacházíme i u dvou dalších, [[fenotyp]]ově téměř totožných syndromů – [[Takaův syndrom\|Takaova syndromu]] a [[Shprintzenův syndrom\|Shprintzenova syndromu]]. Pro samotný DiGeorgův syndrom je pak nejtypičtější ''delece úseku 22q11.2''. Popsány byly případy s mutací T-BOX 1 genu (TBX1) – tedy specifického transkripčního faktoru. Syndrom se vyskytuje většinou sporadicky, popsány jsou však i případy familiárního výskytu (výskyt v rodině), kde syndrom vykazoval [[autozomální dědičnost\|autozomálně dominantní]] typ dědičnosti. Mimo vlastní deleci 22q11 byly popsány i translokace – např. t(2; 22), t(4; 22) či t(20; 22). Charakteristické příznaky tohoto syndromu byly popsány i u delecí na jiných chromosomech, než v oblasti 22q11 – například del(10p13), del(18q21.33) či del(4q21.3-q25). Řádek 21: == Klinický obraz == DiGeorgův syndrom je porucha vývoje třetí a čtvrté žaberní výchlipky, jejímž následkem je omezený vývoj (až úplná absence) [[brzlík]]u a [[Příštitná tělíska\|příštitných tělísek]]. Narušen může být i vývoj [[štítná žláza\|štítné ~~žláz~~žlázy]]y a ultimobranchiálního tělíska. Typické jsou rovněž [[Seznam vrozených srdečních vad v dospělosti\|vrozené vady srdce]] a velkých cév a různé abnormality v obličejové krajině včetně rozštěpů. Relativně častá je i [[mentální retardace]]. Postižení je variabilní a jeho závažnosti je úměrný deficit [[T-lymfocyt]]ů, které jsou přítomny pouze v nízkých hladinách a v některých případech T-lymfocyty zcela chybí. Redukovány jsou i orgánové thymodependentní oblasti jako parakortikální zóny [[Mízní uzlina\|lymfatických uzlin]]. Deficit T-lymfocytů má sklon se s věkem normalizovat a okolo 5 let věku mohou T lymfocyty dosáhnout normálních hodnot. Mimo poruchy imunity a náchylností především k některým virovým a mykotickým infekcím se syndrom vyznačuje i [[hypokalcémie\|hypokalcémií]] (kvůli nepřítomnosti parathormonu z příštitných tělísek) a případnou [[tetanie\|tetanií]]. Řádek 29: == Odkazy == {{Commonscat~~\|DiGeorge Syndrome~~}} === Reference === * {{WikiSkripta\|DiGeorgův syndrom\|46922}} Řádek 58: {{Portály\|Medicína}} [[Kategorie:Nemoci imunitního systému]] [[Kategorie:Genetické choroby]]

DiGeorgův syndrom: Porovnání verzí