Treacher Collinsův syndrom

lidské dědičné postižení

Treacher Collinsův syndrom (dále TCS) neboli Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom je autosomálně dědičné postižení, které postihuje více ženy než muže. Riziko dědičnosti je 50 % a je vyšší u žen s TCS. Tento syndrom se projevuje zejména fyzicky malformacemi na obličeji a uších. Inteligence pacientů s TCS je normální, může být i nadprůměrná.

Treacher Collinsův syndrom
Klasifikace
MKN-10Q75.4
Některá data mohou pocházet z datové položky.

Syndrom je pojmenován po britském oftalmologovi Edwardu Treacheru Collinsovi (18621932), který jej jako první popsal v roce 1900.[1] Příčinou je genová mutace v TCOF1 genu na chromozomu 5q32-q33.1 (5. chromozom, gen číslo 32+33).

Symptomy editovat

Mezi symptomy TCS patří šikmá a zdeformovaná víčka, zapadlá brada, orofaciální rozštěp dle stupně postižení (rozštěp patra, čelisti, rtu nebo kombinace), čelistní a zubní anomálie, deformace nebo absence uší spojená s nedoslýchavostí nebo úplnou hluchotou, obstrukce horních cest dýchacích spojená s dýchacími potížemi.

Léčba editovat

TCS je vrozená vývojová vada a lze pouze operativně řešit její projevy. Provádí se zákroky maxilofaciální a plastické chirurgie pro zlepšení vzhledu, léčba nedoslýchavosti sluchadly, léčba dýchacích potíží, léčba vývojových čelistních anomálií ortodonticky nebo chirurgicky, logopedická terapie při orofaciálních rozštěpech.

Odkazy editovat

Reference editovat

Externí odkazy editovat

Portál zabývající se TCS a GS nejen v ČR a na Slovensku funguje od roku 2014 s názvem Život se syndromem [1]